非常厚的一本书,从孟德尔、达尔文一直写到最近的基因诊断、基因治疗。最大感受是对于基因我们从一无所知到现在了解较深入,但是仍然有很多的未解之谜。后面摘录几个感兴趣的话题

基因在遗传时如何进化?子代与亲代遗传物质不同,如何做到只传递相似性?

自然界中,突变只是生物体产生变异的一种机制,常见的原因包括:

  1. DNA 被化学物质或X射线破坏。
  2. DNA 复制酶在复制基因时偶然产生错误。

除此之外,自然界还存在一种遗传多样性发生机制:遗传信息可以在染色体之间发生交换。源自母本和父本的染色体DNA可以交换位置,随后产生父本和母本基因的杂合体。

遗传信息可以在染色体之间发生交换只见于极特殊的情况下。

  1. 精子与卵子形成的过程中。
  2. DNA被损伤,细胞可以根据基因配对染色体上的“孪生”拷贝对其进行重新复制。

有性生殖相比无性生殖的优势就在于基因重组。基因重组会增加变异的发生。变异可以提高生物体面对持续变化环境时的适应度和生存率。

胚胎如何发育?基因如何指导单个细胞再次成为完整生物体?

分为三个过程:

  1. “母体效应”基因形成主轴
  2. 分节基因启动胚胎分裂,形成大脑、脊髓、骨骼、皮肤、内脏等主要结构
  3. 器官构建基因授权构造器官、部位

基因与性别、性别意识

Y染色体没有姐妹染色体与副本拷贝,无法通过配对染色体来进行修复(实际上,y染色体具有某种独特的基因修复系统)。因此遭遇突变攻击时,它没有恢复遗传信息的机制,漫长的历史演化中伤痕累累,成为人类基因组最脆弱的地方。

进化遗传的过程里,没有价值的基因会被废弃、替代、停用,Y染色体在突变和基因丢失的作用下开始萎缩,是最小的染色体绝非偶然。但是对于XY染色体,其中还有许多未解之谜。

为什么哺乳动物会在进化过程里保留这种具有明显缺陷的性别决定机制?为什么性别决定已经会选择在这种不起眼、未配对、还容易遭受突变攻击的Y染色体上?

我们并不清楚Y染色体存在的原因。鸟类、爬行动物与某些昆虫以相反的状态存在:雌性携带两条不同的染色体,雄性携带相同的。此外某些爬行动物和鱼类,性别是由卵的温度或生物体相对于其他竞争者的提醒大小决定的。

为什么XY系统在哺乳动物中保持稳定?为什么目前仍在发挥作用?都是未解之谜。

随着人类的不断进化,我们可能最终会失去整条Y染色体,恢复为女性具有两条X染色体,而男性只有一条的 XO 系统

单个基因就可以控制性别。如果这个基因(SRY)发生突变,导致性别主控基因失活,那么就会产生斯威尔综合征。斯威尔综合征是携带男性染色体的女性(其中仅有一个基因不同)。SRY基因突变的个体不仅在身体结构上与正常女性相差无几,更为重要的是他们拥有成为完整女性的意识。

同性恋基因:通过实验数据可以推测同性恋与基因组有关,但不是由某个主控基因决定,可能是多个基因共同作用,尤其那些调节并整合环境因素输入的基因很可能与性身份决定有关。

线粒体与人类之母假说

线粒体基因组是人体内特殊的一个基因,几乎不会发生重组,他们只会以单拷贝形式存在。

这样的特性使得线粒体可以用来衡量物种多样性,并以此估算物种时间。

  • 人类线粒体基因组多样非常低,不如黑猩猩(现代人的历史比黑猩猩历史更短)
  • 现代人的祖先似乎均生活在地球上非常狭小的区域里,在撒哈拉沙漠以南的某个地方。大约20万年前开始出现排他性并且仅在彼此之间交配。每当某个分枝离开种群去开辟新领地时,他们只会带走总群基因多样性中的一小部份。离开非洲越远基因变异就会越少。
  • 线粒体全部源自母系。递归可得,现代人每个人的线粒体均可以追溯至某位女性。

基因与人格倾向

性别,性取向,气质,性格,冲动,焦虑与选择。人们曾相信行为取决于文化、选择与环境因素,或者把它当作自我与认同的特殊产物,可是现如今居然证明这一切是基因作用的结果。

但是我们应当注意不要把倾向和性格相互混淆,他们是概率与现实的区别。考虑逆向思维,为什么在相同环境和家庭中成长的同卵双胞胎会拥有迥异的生活与特征?相同的基因组为什么能够造就不同人格、气质、性格、命运与选择的个体?

分子改变引发了基因变异,最终导致个体表现出席位的差别。我们的基因会对特定环境做出灵活的应答。

蠕虫的实验中发现,一个单一分子的随机波动就可以决定蠕虫的命运。

基因与记忆

荷兰冬日饥荒,环境因素的变化,对幸存者基因产生了影响,还传递到了孙辈。其后辈具有较高的肥胖症与心脏病发病率。所以,冬日饥荒的经历必定在基因组中留下了烙印,但基因记忆到底是什么?

在各种附着在基因上的化学标签与标记的作用下,可以对基因进行沉默或活化,并在基因上留下永久的化学印记。加上这些化学印记后的基因组被称为表观基因组。

表观遗传系统的存在就是为了让基因组选择性的发挥作用,并且最终让细胞具备自身的个体特征,而生物体的个体特征或许只是机缘巧合的结果。

表观基因组可以回答上面“为什么在相同环境和家庭中成长的同卵双胞胎会拥有迥异的生活与特征?”的问题。双胞胎的基因组一致,但是化学印记不同,并随着时间推移,表观基因组的差别越来越大。

能不能重置这些化学印记,实现逆转发育过程?

日本干细胞生物学家山中伸弥通过4个基因,使成熟皮肤细胞获得了类似于胚胎干细胞的功能,能够分化成所有类型的细胞。

起原因是,逆转过程由一系列级联事件所组成。基因电路的激活或抑制将导致细胞代谢发生重置,随后表观遗传标记会被抹除并且重写,同时细胞也会调整其形状和大小。最终成功抹去细胞记忆逆转生物钟。

四种基因之一 c-myc,也是最具危险的致癌基因之一。此类基因可以让细胞摆脱死亡与年龄束缚,但也会将其命运引向永生化与无限增殖的泥潭,都是恶性肿瘤的特征。

正如古代寓言所说:追求青春永驻将付出惨痛代价。

表观遗传颇具风险且难以预测。精子卵子如何携带饥饿应答的原因和机制还不清楚

基因组和表观基因组存在的意义在于,他们可以跨越细胞与世代的时空来传承相似性和历史记忆。而基因突变、基因重组、记忆消除可以拮抗这些力量